內分泌系統遺傳病基因檢測

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聯合醫學內分泌系統單基因遺傳病Panel檢測系列產品包含矮小癥基因檢測、性腺基因檢測、新生兒黃疸基因檢測和單基因糖尿病基因檢測4個新品。本公司立足于科學嚴謹的基因組學研究和準確專業的臨床檢測技術,為單基因遺傳病的臨床診斷、治療和突變篩查提供最全面、準確、科學的檢測服務。具體產品信息如下:


   ◆  矮小癥基因檢測

產品內容:

    1.“生長激素缺乏矮小基因檢測”相關基因

      通過目標區域捕獲和高通量測序技術,檢測生長激素缺乏矮小基因,為疑似生長激素缺乏導致矮小的患兒提供臨床診斷的依據;

2.“矮小癥基因檢測”相關基因

      通過目標區域捕獲和高通量測序技術,檢測矮小癥基因,為臨床表現為矮小的患兒提供臨床診斷依據。

◆ 性腺基因檢測

產品內容:

1.“性早熟基因檢測”相關基因

通過目標區域捕獲和高通量測序技術,檢測性早熟基因,為臨床表現為性早熟的患兒提供臨床診斷依據。

2.“性腺相關基因檢測”相關基因

通過目標區域捕獲和高通量測序技術,檢測性腺相關基因,為臨床表現為性腺異常的患兒提供臨床診斷的依據。

   ◆ 新生兒黃疸基因檢測

產品內容:

通過目標區域捕獲和高通量測序技術,對可能導致黃疸的遺傳病基因進行檢測,為臨床診斷提供依據。

    ◆ 單基因糖尿病基因檢測

產品內容:

通過目標區域捕獲和高通量測序技術,檢測單基因糖尿病相關基因,為臨床診斷提供依據。


檢測意義:

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檢測優勢:

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樣本要求:

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適用人群和科室:

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檢測流程:

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