MTHFR基因分型檢測

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      亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)是葉酸代謝的關鍵酶之一,其677位點有三種基因分型,野生型CC,雜合突變型CT,純合突變型TT。

        MTHFR基因多態性可導致葉酸代謝關鍵酶活性降低,引起葉酸代謝障礙,從而引發多種疾病,其中以高同型半胱氨酸血癥引起的腦卒中以及新生兒缺陷最為嚴重。

  

           臨床意義        

       MTHFR基因677位點突變型基因易出現高同型半胱氨酸血癥(HCY)。高同型半胱氨酸血癥對母嬰存在極大危害,可導致新生兒出現神經管缺陷(NTDs)、唐氏綜合癥(DS)、先天性心臟。–HD)、唇腭裂等出生缺陷,孕婦易出現妊娠期高血壓、早產、自發性流產等。


          建議檢測人群         

①原發性高血壓的患者(預測腦中風、冠心病風險)

②伴有同型半胱氨酸(HCY)升高的高血壓患者伴有高血脂、高血糖等危險因素的高血壓患者

③已發生腦卒中的患者(針對性治療,降低心腦血管復發率)

④有卒中家族史的人群

⑤孕婦優生優育,指導葉酸攝入,預防胎兒神經管缺陷。

 

 

 

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