G6PD基因分型檢測

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 蠶豆病


疾病介紹

紅細胞G6PD活性降低或性質改變導致的遺傳性溶血性貧血[1]。臨床表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、 感染誘發溶血。發病具有地區性種族性。廣州地區170萬新生兒疾病篩查出男性G6PD缺乏癥檢出率為5.2%。尤以廣東、廣西、海南、云南、貴州、四川等地區發病率高,達4.0%~15.0%[1]。


□疾病病因

◆ G-6PD基因缺陷,酶活性分為I、II、III、IV、V類[2]

G6PD缺陷,服用蠶豆、氧化性藥物、疾病感染及其他誘因破壞紅細胞,發生溶血


□產品內容

檢測中國人群G6PD基因常見高頻基因突變位點,如Kaiping、Canton、Caohe、Chinese-5等多個位點。


□檢測意義

婚前篩查杜絕患兒

◆ 孕前、產前篩查,提早預防疾病

規避藥物、蠶豆類食品風險,提早干預疾病

指導疾病治療和用藥


□檢測優勢

1  全面的內容    -- 一次采樣,全面檢測,覆蓋中國人群高頻基因突變位點

2  準確的檢測    -- 采用熒光PCR熔解曲線法,一次反應可檢出G6PD點突變

專業的分析     -- 擁有專業的信息分析團隊,進行精準的生物信息分析

權威的解讀     -- 專業的醫學專家及遺傳咨詢師團隊,結合最新臨床結果精準分析


□樣本要求

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□適用人群

● 嬰幼兒、兒童

● 女性

● 男性

注:女性攜帶G6PD雜合子,屬易被“漏檢”群體,在孕期或哺乳期食用蠶豆或服用氧化性藥物可能造成胎兒流產或死胎。


[1].趙正言、顧學范. 新生兒遺傳代謝病篩查.

[2].WHO Working Group. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bulletin of the World Health Organization, 67 (6): 601-611 (1989).

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