耳聾基因分型檢測

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耳聾病


疾病介紹

一般認為語言頻率(0.5、1.2Hz)平均聽閾在26dB以上,即有聽力障礙,聽力損失在70dB以內者稱重聽,在70dB以上者為聾,臨床上習慣統稱為聾(deafness)。耳聾發病率1.17‰(大連);疾病攜帶率為3.63%[1](廣東省婦幼保健院);全國先天聽力障礙發生率21.9/萬(2010年),中國人群聽力障礙在健康新生兒中的發病率約0.1%~0.3%[2],在每年新增先天性聽力障礙約3.5萬例(中國出生缺陷防治報告(2012))。

臨床表現為:

外傷性耳聾臨床表現為聽力損失、耳鳴、眩暈、耳堵、眼震;

服用耳毒性藥物引起的臨床癥狀有頭疼、頭暈、眩暈、惡心、走路不穩、高音調耳鳴,耳聾、聽力下降。嚴重者有語言障礙。主要表現為聽力障礙。


常規篩查缺陷

◇ 對耳聾聽力表現難以區分,不能排除聽力異常及后天或繼發性引起的聽力障礙[3],容易遺漏一些癥狀較輕的聽力損失者和遲發性、漸進性及藥物敏感性耳聾患者;

常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋;

新生兒耳道和中耳腔可能有羊水、胎脂等分泌物存留, 清理耳道分泌物或隨著分泌物的排出等因素影響篩查結果

大連地區217,641例新生兒聽力篩查中漏檢率25.7%(5632/20387)[4];甘肅10,043例新生兒中,在所有致病突變攜帶者中,常規篩查中存在16.5% (38/230)假陰性[5]。


■ 檢測內容

□ 遺傳性耳聾基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12S rRNA多個突變位點


■ 檢測意義

◇ 有效評估耳聾致病、不受表型影響,從基因層面確定耳聾病因

◇ 針對聽力漏檢聾兒、先天性聾兒、藥物性耳聾患者遲發性聾兒,早發現早干預早治療

◇ 通過新生兒常規聽力篩查和遺傳性耳聾基因聯合檢測,可進行耳聾三級預防


□ 檢測優勢

1  全面的內容    -- 一次采樣,全面檢測,覆蓋中國人群高頻基因突變位點

2  準確的檢測    -- 采用熒光PCR熔解曲線法,一次反應可檢出多個基因突變位點

3  專業的分析     -- 擁有專業的信息分析團隊,進行精準的生物信息分析

 權威的解讀     -- 專業的醫學專家及遺傳咨詢師團隊,結合最新臨床結果精準分析


□ 樣本要求(建議口腔拭子采樣)

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□ 適用人群

● 嬰幼兒、兒童

● 耳聾病患者

● 普通人群


[1]劉暢,張彥,丁紅珂,吳菁,麥明琴,曾玉坤,劉玲,尹愛華.32497例正常聽力孕齡女性耳聾基因攜帶率與突變譜調查[J].分子診斷與治療雜志,2017,9(5):325-327,340.

[2]Peng Q,Huang S,Liang Y,et a1.Concurrent genetic and standard screening for hearing impairment in 9317 Southern Chinese newborns[J].Genet Test Mol Bio—markers,2016,20(10):603—608.

[3]沈曉明.新生兒聽力篩查[J].中華兒科雜志,2002,40(1):56-58.

[4]. 劉秀麗,馬長宏,王立志,別旭,丁偉,牟書瑜,李旭敬,孫月華,徐軍,王路陽,翟立杰.大連地區217641例新生兒聽力篩查結果回顧性分析[J].中華耳科學雜志,2012,10(2):169-173.

[5]. Zhang Z, Ding W, Liu X, et al. Auditory screening concurrent deafness predisposing genes screening in 10,043 neonates in Gansu province, China. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2012, 76:984-8.

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