兒童基礎成長套餐


兒童基礎成長套餐

檢測內容:藥物性耳聾和G6PD基因檢測


藥物性耳聾:耳聾是我國除肢體殘疾外的第二大殘疾類型。根據第六次全國人口普查我國總人口數,及第二次全國殘疾人抽樣調查我國殘疾人占全國總人口的比例和各類殘疾人占殘疾人總人數的比例,推算2010年末我國殘疾人總人數8502萬人,其中聽力語言殘疾者達2184萬人,其中單純聽力殘疾2054萬,占全國殘疾人的24.2%;藥物性耳聾占其中5-12%,這意味著139-333萬人可通過用藥警示避免耳聾。

線粒體12SrRNA上存在多個和嚴重的藥物性耳聾相關的基因突變,其中尤以A1555GC1494T突變在氨基糖苷類抗生素引發的耳聾病例中占有顯著的比重。研究發現,線粒DNA1555和1494突變攜帶率約為1/300,聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。

而大部分的非綜合征性耳聾由以下幾個熱點基因突變引起,如GJB2基因、SLC26A4基因、12S rRNA基因、GJB3基因等。


 


檢測意義

新生兒進行耳聾基因的檢測,減少遲發性和藥物性耳聾發生,減輕新生兒家庭及社會情感和經濟沉重負擔;育齡夫婦在生育前進行耳聾基因的檢測,可以有效地評估生育聾兒的風險;聽障人群耳聾基因的檢測,進行婚育指導,降低后代發生耳聾的風險。


G6PD基因檢測G6PD缺乏癥是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種,俗稱“蠶豆病”,目前尚無根治辦法,F已知有400多種G6PD基因變異,但常見致病者只有少數幾種。

全世界約8億人罹患此病,常見于地中海、非洲、亞洲和中東人群。我國是本病的高發區之一,呈南高北低的分布特點,患病率為0.2-44.8%。主要分布在長江以南各省,以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。G6PD缺乏癥發病原因是由于G6PD基因突變,導致紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起先天性溶血性貧血。

患有該病的患者,一旦接觸或食用蠶豆類食品,或者是接觸到氯喹、氨苯砜、拉布立酶、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶等等各類藥品,將會發生急性血管內溶血。


——檢測意義

檢測G6PD基因分型,對G6PD突變患者可以有效避免溶血性貧血,對多種疾病用藥有指導作用,避免因G6PD缺乏癥而造成重大疾病。

我司現有兒童基礎成長套餐以供參考

1)、篩查出藥物性耳聾攜帶者,提供安全用藥卡,避免因藥致聾

2)、篩查出G6PD攜帶者,提供安全用藥卡和生活飲食指導,避免溶血性貧血。

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