耳聾

        耳聾是指傳音、感音及其聽覺傳導通路中的聽神經和各級中樞發生病變,引起聽功能障礙,產生不同程度的聽力減退。

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       耳聾是一種嚴重影響人類生活質量的常見先天性疾病,它可以由單一基因突變或不同基因的復合突變引起,也可由環境因素(如醫療因素、環境暴露、創傷、藥物等) 或基因和環境兩者共同作用而致。在世界范圍內,每 1 000 名新生兒中就有 1 名先天性耳聾患兒。

     在我國,耳聾是除肢體殘疾外的第二大殘疾類型。據我國2006年第二次全國殘疾人抽樣調查顯示,聽力語言殘疾者達2780萬人,其中單純聽力殘疾2004萬,占全國8296萬殘疾人的24.16%。據統計,約60%耳聾由遺傳因素導致的,而大部分的非綜合征性耳聾由以下幾個熱點基因突變引起,如GJB2基因、SLC26A4基因、12S rRNA基因、GJB3基因等。

 

         新生兒進行耳聾基因篩查的意義        


      新生兒進行耳聾基因的檢測,減少遲發性和藥物性耳聾發生,減輕新生兒家庭及社會情感和經濟沉重負擔;育齡夫婦在生育前進行耳聾基因的檢測,可以有效地評估生育聾兒的風險;聽障人群耳聾基因的檢測,進行婚育指導,降低后代發生耳聾的風險。



 

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